Génétique clinique et oncogénétique

Le centre d'activité de Génétique Clinique et Oncogénétique du CHU Amiens-Picardie

Centre de Référence Maladies Rares pour les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique

Le centre d’activité de Génétique Clinique et Oncogénétique diagnostique et assure les consultations de génétique (maladies héréditaires, test génétique, consanguinité, gènes de prédisposition aux cancers, oncogénéticien) et aide au diagnostic et à la prise en charge des maladies malformatives avec ou sans déficience intellectuelle (anomalies du développement, retard des acquisitions, syndromes polymalformatifs, maladies métaboliques) qui concernent les enfants, les adultes et les enfants à naître.
Les consultations de maladies rares se déroulent au CHU Amiens-Picardie et sont également décentralisées dans les Centres Hospitaliers de la région Picarde (Abbeville, Beauvais, Compiègne, Creil, Laon, Saint-Quentin, Soissons).

Allant de pair avec le développement de la génétique moléculaire et de la recherche, cette spécialité :

diagnostique et aide à la prise en charge de façon adaptée ou préventive, les patients atteints de maladies rares, ceci en collaboration avec les collègues de toute spécialité,
Pour en savoir plus : www.orpha.net

évalue le risque, pour un couple ou apparentés, d’être concernés par la pathologie héréditaire présente dans leur famille,

dépiste, dans l’optique d’une prise en charge préventive, les patients à haut risque de cancers du sein et/ou des ovaires ou cancers coliques (cancer du côlon, cancer colorectal, polyposes coliques).

 

L’équipe médicale et paramédicale

Médecins généticiens :
Dr Michèle MATHIEU, Chef de service (responsable de l’unité de génétique et oncogénétique).
Dr Gilles MORIN (responsable local du centre des maladies rares).
Dr Bénédicte DEMEER
Les médecins généticiens du CHU Amiens-Picardie assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints d’anomalies du développement, à tous les âges de la vie (avant la naissance, dans l’enfance ou à l’âge adulte), informent les patients et leurs familles et organisent leur prise en charge avec l’aide de l’équipe paramédicale.

Conseillère en génétique : Mme Florence AMRAM
Sous la responsabilité des médecins généticiens, elle assure des consultations d’information génétique.
Ses missions :
– accompagner les patients et leurs familles dans leurs décisions et leurs parcours de soin,
– assurer la liaison avec l’ensemble des intervenants autour du patient,
– préparation et suivi des dossiers
– inclusion éventuelle des patients dans des projets de recherche

Infirmières Puéricultrices :
Mme Pascale ADJOVI-BOCO
Mme Virginie TROMPETTE
Leurs missions :
– accueillir les patients,
– réaliser les prélèvements sanguins et organiser leur envoi.
– préparer les consultations (Site Sud)
– collaborer avec les autres services du CHU Amiens-Picardie pour l’organisation des bilans complémentaires.
– diffuses les plaquettes des associations avec lesquelles elles entretiennent des liens étroits

Psychologue : Melle Émilie LACOT
Il offre la possibilité aux familles de parler de leur vécu dans le contexte de la consultation de génétique. Son rôle est d’accompagner les personnes face à leurs difficultés tout au long de la prise en charge par le centre : diagnostic, conseil génétique et suivi.

 Secrétaires : 
Mme Marie CHESNEAU
Mme Colette DELIGNIERES
Mme Justine TIRMARCHE
Elles assurent la prise en charge des rendez-vous, l’accueil téléphonique des patients et la frappe des courriers.

 

Spécialités/Filières spécifiques :

• Maladies rares et déficiences intellectuelles
• Syndromes malformatifs et anomalies du développement embryonnaire.
• Phénylcétonurie et autres maladies métaboliques,
• Oncogénétique (cancers familiaux).

Contacts

Génétique Clinique et Oncogénétique
rez-de-chaussée – Hall 2

CHU Amiens-Picardie
Site Sud – Entrée Principale
1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol
80054 Amiens cedex 1
BUS : lignes B6, B7, Liane 2, Elips 10 (E10), express 11 (X11) arrêt « CHU Amiens-Picardie – Quai C »

Génétique clinique
– Téléphone : +33 22 08 75 80
– Télécopie : +33 22 08 97 85

Oncogénétique
– Téléphone : +33 22 08 75 85
– Télécopie +33 22 08 97 85
genetique.secretariat@chu-amiens.fr

CLAD (Centre de Référence Maladies Rares Labellisé pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs).
CLAD@chu-amiens.fr